Tlhaloso ea Lingoliloeng
Phuputso ea morao tjena mabapi le ho kenngoa tšebetsong ha liteko tsa pharmacogenetic (PGx) Italy, e phatlalalitsoeng ho European Journal of Human Genetics, e hlalosa ka mokhoa o hlophisehileng kabo ea lits'ebeletso tsa liteko tsa PGx, lits'ebetso tsa tekheniki, ts'ebetsong ea kliniki, liphapang tsa libaka, le mathata a hajoale Italy, e fana ka motheo o thehiloeng bopaking bakeng sa khothaletso e tloaelehileng ea pharmacogenetics Italy le linaheng tse ling tsa Europe.
I. Semelo le Morero
Hona jwale, tshebediso ya bongaka ya theknoloji ya PGx Italy e arohane, ntle le mokgwa o kopaneng wa naha le wa ho ananelana. Ho hlakisa boemo ba teko ya dikhemikhale ya naha, sehlopha sa dipatlisiso se entse phuputso ya laboratori ya naha ka bophara ho tloha ka Pherekgong ho isa Mphalane 2025. Dipakane tsa mantlha e ne e le:
-Ho etsa 'mapa oa kabo le 'mapa oa litšebeletso tsa lilaboratori tsa liteko tsa pharmacogenetic Italy;
-Ho hlakisa mesebetsi ea liteko, liphanele tsa liphatsa tsa lefutso, mekhoa ea botekgeniki, le maemo a tlhaloso;
-Ho senola dipharologanyo tsa dibaka le ditshitiso tsa ho kenngwa tshebetsong, ho fana ka tshehetso ya data bakeng sa maemo a naha.
II. Liphetho tsa Bohlokoa
Litšobotsi tsa motheo tsa lilaboratori
Tšobotsi ea setheo: Litsi tse 49 li nkile karolo, tseo 82% ea tsona e neng e le litsi tsa sechaba 'me 18% feela e le tsa poraefete.
-Mafapha a sebetsang: Mafapha a liphatsa tsa lefutso tsa bongaka a ne a ikarabella ka karolo e phahameng ka ho fetisisa (39%), a lateloa ke mafapha a bongaka a patholoji le a biochemistry (18%), le mafapha a bongaka a meriana (12%).
Liteko tsa lits'ebetso le lipheo tsa liphatsa tsa lefutso
Maemo a mantlha a ts'ebeliso:Teko ea PGx Italy e shebane haholo le oncology. 94% (lilaboratori tse 46) li entse liteko tsa gene ea dihydropyrimidine dehydrogenase (DPYD) tse amanang le tšebeliso ea fluoropyrimidine, 'me 84% (lilaboratori tse 41) li entse liteko tsa uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1 gene (UGT1A1) tse amanang le tšebeliso ea irinotecan.
Liteko tse ling:Lilaboratori tse etsang liteko tsa liphatsa tsa lefutso tse amanang le azathioprine, clopidogrel, warfarin, jj. (TPMT, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, jj.) li ne li sa tloaeleha haholo.
Theknoloji le ho khomarela maemo a tloaelehileng
Leano la teko: 100% ea liteko tsa DPYD le 97% ea liteko tsa UGT1A1 e ne e le liteko tsa pele ho kalafo; CYP2C19 le HLA B e ne e le liteko tsa halofo ea pele ho kalafo; liteko tsa CYP2D6 li ne li le teng haholo-holo ka mor'a hore ho be le likarabelo tse mpe.
Mekhoa ea botekgeniki:Mokhoa oa ho hlahloba ka nako ea sebele e ne e le oona o sebelisoang haholo; NGS e ne e sebelisoa haholo ho fumana liphatsa tsa lefutso tsa HLA B; har'a litsi tse tlalehileng liphetho, laboratori e le 'ngoe feela e sebelisitseng tlhahlobo ea exome e felletseng (WES).
Ho khomarela ka mokhoa o tloaelehileng:Karolo e phahameng haholo ea lilaboratori e latetse litataiso tsa Mokhatlo oa Italy oa Pharmacology/Mokhatlo oa Italy oa Bongaka ba Oncology (SIF/AIOM) le litataiso tsa Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC)/Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG).
Tlhaloso ea sephetho le puisano
Ho saena tlaleho:65% ea litlaleho tsa liteko li saennoe ke litsebi tsa liphatsa tsa lefutso, 31% ke litsebi tsa bongaka ba mafu/biochemistry.
Tlhaloso ea bongaka: 90% ea lilaboratori li fane ka tlhaloso, 73% e bontšitse kotsi ea chefo/ho se sebetse hantle, empa ke 24% feela e faneng ka likhothaletso tse tobileng tsa tekanyo ea meriana.
Keletso ea meriana:Ke 29% feela ea lilaboratori tse neng li fana ka lits'ebeletso tsa boeletsi ba meriana, 'me tsena li ne li batla li fanoa ke mafapha a bongaka a meriana feela - mafapha a liphatsa tsa lefutso le a pathology a ne a fana ka a fokolang haholo.
Tumello e nang le tsebo:73% ea lilaboratori li kentse tšebetsong lipehelo tsa tumello tse itseng kapa tse akaretsang bakeng sa pharmacogenetics.
Kabo ea libaka:Mosebetsi oa liteko o ne o lebisitsoe haholo karolong e ka leboea ea Italy. Har'a lilaboratori tse nang le palo ea liteko tsa selemo le selemo tse ka bang 200, tse 23 li ne li le leboea, tse 4 bohareng, le tse 6 ka boroa le lihlekehlekeng - kabo e sa lekanang haholo ea libaka tsa liteko.
Bolumo ea teko:69% ea lilaboratori e ne e e-na le bolumo ea liteko tsa selemo le selemo tse ka bang >200, 19% e ne e e-na le 100 200.
Leano la puseletso:Har'a lilaboratori tse hlahlobiloeng, 73% e fumane puseletso e felletseng ho tsoa ho Tsamaiso ea Naha ea Bophelo (NHS), puseletso e sa fellang ea 22%, le puseletso e sa fellang ea 4%. Melao ea puseletso ea libaka e ne e sa tsitsa. Hona joale, Italy ha e na khoutu e tobileng ea ho lefisa/ho buseletsa bakeng sa liteko tsa pharmacogenetic, e leng se bakang pherekano e kholo ea ts'ebetsong libakeng tsohle.
III. Puisano le Liqeto tsa Bohlokoa
Boemo bo ka sehloohong ba oncology– Teko ea DPYD le UGT1A1 e atile haholo ka lebaka la ho khothaletsoa ha litataiso tse tsoang ho European Medicines Agency (EMA) le Italy Medicines Agency (AIFA). Leha ho le joalo, ts'ebeliso ea liteko tsa pharmacogenetic masimong a seng a kankere ha ea lekana haholo.
Theknoloji le tlhaloso e sa tšoaneng– Ha ho na maemo a kopaneng bakeng sa diphanele tsa teko, di-reagent, disebediswa tsa bioinformatics, kapa mekgwa ya tlhaloso, e leng se lebisang ho se bapiseng hantle ha diphetho.
Tšebelisano-'moho e sa lekaneng ea mafapha a mangata– Ho se kenye letsoho ho fokolang ha litsebi tsa meriana le ho se akaretsoe ka botlalo ha litšebeletso tsa ho buisana le lingaka ka meriana.
Ho se leka-lekane ho hoholo ha libaka– Mehlodi ya diteko tsa PGx e shebane haholo le ditheo tsa bongaka tse ka leboya, tse nang le mehlodi e fokolang dibakeng tse bohareng le tse ka borwa – kgaello ya tekano.
Tšehetso e fokolang ea leano– Italy ha e na moralo o kopaneng oa naha bakeng sa liteko tsa pharmacogenetic, e leng se fellang ka tsamaiso e felletseng e sa fellang bakeng sa puseletso, taolo, koetliso, jj.
Kakaretso
Phuputso ena ke tlhahlobo ea pele ea naha ka bophara ea boemo ba ts'ebetsong ea pharmacogenetic Italy. E tiisa hore pharmacogenetics Italy e se e kentsoe tšebetsong pele lefapheng la oncology, empa ka kakaretso e arohane, ha e ea lekana, ha e lekane libakeng, 'me ha e na li-disciplinary tse ngata. Ka hona, ho theha moralo oa naha oa khokahano, ho kopanya maemo a theknoloji le tlhaloso, le ho ntlafatsa maano le koetliso ke litlhoko tsa nakong e tlang bakeng sa Italy ho fihlela ts'ebeliso e tloaelehileng ea kliniki ea tlhahlobo ea pharmacogenetic, e fanang ka litšupiso tsa bohlokoa bakeng sa linaha tse ling tsa Europe.
Teko ea Macro le Micro'sTharollo e Felletseng ea Pharmacogenomics e Iketsang
-E bonolo: Ho kenya sampole ka lipeipi tsa mantlha, ho tsamaisa senotlolo se le seng, othomathike ea sampole ho isa sephethong, kopanyo e se nang sekoli le LIS/HIS.
-Ka potlako: Liphetho li fumaneha ka nako e ka etsang hora e le 'ngoe bakeng sa ts'ebetso eohle, li tataisa ka nepo mekhoa ea meriana e ikhethileng.
-E tenyetseha: Ka sethala sa HWTS AIO800, tlhahlobo ea PGx ha e sa lekanyetsoa ke lithibelo tsa sebaka - tse tenyetsehang le tse feto-fetohang.
-E akaretsang: Mathematike a lihlahisoa tse ngata a akaretsang mafu a pelo le methapo ea mali, mafu a kelello, kalafo ea oncology, pelehi, bongaka ba basali le ho ikatisa, le masimo a mang.
-Ho lumellana:Sesebelisoa sa ho Hlahisa Nucleic Acid Amplification se Iketsetsang ka Botlalo HWTS AIO800 le litsamaiso tsa PCR tsa nako ea sebele tse tloaelehileng.
Sehlomathiso:Tse amanangMafues, Meriana e Amanang, le Lipakane tse Tšoanang tsa Teko ea Liphatsa tsa Lefutso
Nako ea poso: Mots'eanong-11-2026