Tsebe ke mokelikeli oa bohlokoa 'meleng oa motho, o bapalang karolo ea ho boloka kutlo le botsitso ba' mele.Ho se utloe hantle ho bolela ho se tloaelehe ha tlhaho kapa ho sebetsa ha phetiso ea molumo, melumo ea kutlo, le litsi tsa kutlo maemong ohle a sistimi ea kutlo, e bakang tahlehelo ea kutlo e fapaneng.Ho ea ka lintlha tse amehang, ho na le batho ba ka bang limilione tse 27.8 ba nang le bokooa ba ho utloa le puo Chaena, bao masea a sa tsoa tsoaloa e leng sehlopha se seholo sa bakuli, 'me bonyane masea a 20,000 a na le bothata ba ho utloa selemo le selemo.
Nako ea bongoana ke nako ea bohlokoa bakeng sa khōlo ea bana ea ho utloa le ho bua.Haeba ho le thata ho fumana matshwao a medumo a ruileng nakong ena, ho tla lebisa ntshetsopeleng e sa fellang ya puo mme e be mpe bakeng sa kgolo e phetseng hantle ya bana.
1. Bohlokoa ba ho hlahloba liphatsa tsa lefutso bakeng sa ho se utloe
Hajoale, tahlehelo ea kutlo ke bothata bo tloaelehileng ba tsoalo, e leng boemo ba pele har'a bokooa ba bohlano (bofokoli ba kutlo, bokooa ba pono, bokooa ba 'mele, bokooa ba kelello, le bokooa ba kelello).Ho ea ka lipalo-palo tse sa fellang, ho na le bana ba ka bang 2 ho isa ho ba 3 ba sa utloeng litsebeng ho masea a mang le a mang a 1 000 a sa tsoa tsoaloa Chaena, ’me ketsahalo ea ho lahleheloa ke kutlo ho masea a sa tsoa tsoaloa ke 2 ho ea ho 3%, e leng e phahameng haholo ho feta mafu a mang a masea a sa tsoa tsoaloa.Hoo e ka bang 60% ea tahlehelo ea kutlo e bakoa ke liphatsa tsa lefutso tsa lefulo, 'me liphetoho tsa liphatsa tsa lefutso tsa litholo li fumanoa ho 70-80% ea bakuli ba lefutso ba futsitsoeng.
Ka hona, tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso bakeng sa ho se utloe e kenyelelitsoe mananeong a tlhahlobo ea bakhachane.Thibelo e ka sehloohong ea ho se utloe litsebeng ha lefutso e ka finyelloa ka ho hlahloba liphatsa tsa lefutso tsa litholo nakong ea bokhachane.Kaha palo e phahameng ea bakuli (6%) ea liphetoho tse tloaelehileng tsa liphatsa tsa lefutso tsa batho ba sa utloeng litsebeng ka Sechaena, banyalani ba bacha ba lokela ho hlahloba lefutso la ho se utloe ha ho hlahlojoa lenyalo kapa pele ho tsoalo ea ngoana e le hore ba ka lemoha batho ba sa utloeng litsebeng ka lebaka la lithethefatsi esale pele le bao ka bobeli ba nang le bothata bo tšoanang. deafness mutation gene couple.Banyalani ba nang le liphatsa tsa lefutso tsa phetoho ea liphatsa tsa lefutso ba ka thibela ho se utloe litsebeng ka katleho ka tataiso ea ho latela le ho kenella.
2. Tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso bakeng sa ho se utloe ke eng
Teko ea liphatsa tsa lefutso bakeng sa ho hloka kutlo ke teko ea DNA ea motho ho fumana hore na ho na le lefutso la ho se utloe.Haeba ho na le litho tse nang le liphatsa tsa lefutso tsa litholo ka lapeng, mehato e meng e tsamaisanang e ka nkoa ho thibela ho tsoaloa ha masea a sa utloeng litsebeng kapa ho thibela ho hlaha ha bokooa ho masea a sa tsoa tsoaloa ho latela mefuta e fapaneng ea liphatsa tsa lefutso.
3. Batho ba sebetsang bakeng sa tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso tsa litholo
-Banyalani ba pele ho bokhachane le bakhachane ba sa le banyenyane
-Masea a sa tsoa tsoaloa
-Bakuli ba sa utloeng litsebeng le litho tsa malapa a bona, bakuli ba ho buuoa ka cochlear implant
-Basebelisi ba lithethefatsi tsa ototoxic (haholo-holo aminoglycosides) le ba nang le nalane ea ho se utloe litsebeng ho bakoang ke lithethefatsi.
4. Litharollo
Macro & Micro-Test e hlahisitse exome e felletseng ea bongaka (Wes-Plus discovery).Ha ho bapisoa le tatellano ea setso, tatellano ea li-exome kaofela e fokotsa litšenyehelo haholo ha e ntse e fumana ka potlako tlhaiso-leseling ea liphatsa tsa lefutso tsa libaka tsohle tsa kantle ho naha.Ha e bapisoa le tatellano ea liphatsa tsa lefutso ka botlalo, e ka khutsufatsa potoloho mme ea fokotsa palo ea tlhahlobo ea data.Mokhoa ona ha o na litšenyehelo ebile o sebelisoa ka tloaelo kajeno ho senola lisosa tsa mafu a lefutso.
Melemo
- Ho lemoha ka botlalo: Teko e le 'ngoe ka nako e le' ngoe e bonts'a mefuta ea nyutlelie ea motho ea 20,000+ le liphatsa tsa lefutso tsa mitochondrial, tse kenyelletsang mafu a fetang 6,000 polokelong ea OMIM, ho kenyeletsoa SNV, CNV, UPD, liphetoho tse fetohang, liphatsa tsa lefutso tsa fusion, mefuta e fapaneng ea genome ea mitochondrial, ho ngola HLA le mefuta e meng.
- Ho nepahala ho phahameng: liphetho li nepahetse ebile lia tšepahala, 'me sebaka sa ho sibolla se fetang 99.7%
- E bonolo: ho iphumanela le tlhahlobo, fumana litlaleho ka matsatsi a 25
Nako ea poso: Mar-03-2023