Tsebe ke receptor ea bohlokoa 'meleng oa motho, e phethang karolo ea ho boloka kutlo ea kutlo le botsitso ba 'mele. Bofokoli ba kutlo bo bolela ho se tloaelehe ha tlhaho kapa ts'ebetso ea phetisetso ea molumo, melumo ea kutlo, le litsi tsa kutlo maemong 'ohle tsamaisong ea kutlo, e leng se fellang ka maemo a fapaneng a tahlehelo ea kutlo.Ho ea ka lintlha tse amehang, ho na le batho ba ka bang limilione tse 27.8 ba nang le mathata a ho utloa le a puo Chaena, bao har'a bona masea a sa tsoa tsoaloa e leng sehlopha se seholo sa bakuli, 'me bonyane masea a sa tsoa tsoaloa a 20,000 a na le mathata a ho utloa selemo se seng le se seng.
Bongoana ke nako ea bohlokoa bakeng sa nts'etsopele ea kutlo le puo ea bana. Haeba ho le thata ho fumana matšoao a molumo o motle nakong ena, ho tla lebisa nts'etsopele ea puo e sa fellang 'me ho tla ba le phello e mpe khōlong e phetseng hantle ea bana.
1. Bohlokoa ba tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso bakeng sa bokooa ba kutlo
Hona jwale, tahlehelo ya kutlo ke sekoli se tlwaelehileng sa tswalo, se bewang pele hara dikotsi tse hlano (bokowa ba kutlo, bokowa ba pono, bokowa ba mmele, bokowa ba kelello, le bokowa ba kelello). Ho ya ka dipalopalo tse sa fellang, ho na le bana ba ka bang 2 ho isa ho ba 3 ba sa utlweng ho masea a sa tswa tswalwa a 1,000 Chaena, mme palo ya tahlehelo ya kutlo ho masea a sa tswa tswalwa ke 2 ho isa ho 3%, e leng se phahameng haholo ho feta palo ya mafu a mang ho masea a sa tswa tswalwa. Hoo e ka bang 60% ya tahlehelo ya kutlo e bakwa ke dijini tsa bosautlwe tse futsitsweng, mme diphetoho tsa lefutso la bosautlwe di fumanwa ho 70-80% ya bakudi ba bokowa ba futsitsweng.
Ka hona, tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso bakeng sa ho se utloe e kenyelelitsoe mananeong a tlhahlobo ea pele ho bokhachane. Thibelo ea mantlha ea ho se utloe ho futsitsoeng e ka finyelloa ka tlhahlobo ea pele ho bokhachane ea liphatsa tsa lefutso tsa ho se utloe ho basali baimana. Kaha sekhahla se phahameng sa ho jara liphatsa tsa lefutso tsa ho se utloe (6%) tsa phetoho e tloaelehileng ea liphatsa tsa lefutso tsa ho se utloe ka Sechaena, banyalani ba bacha ba lokela ho hlahloba liphatsa tsa lefutso tsa ho se utloe tlhahlobong ea lenyalo kapa pele ho pelehi e le ho lemoha batho ba nang le bothata ba ho se utloe ba bakoang ke lithethefatsi kapele le bao ka bobeli e leng bajari ba sehlopha se le seng sa liphatsa tsa lefutso tsa ho se utloe. Banyalani ba nang le liphatsa tsa lefutso tsa phetoho ba ka thibela ho se utloe ka katleho ka tataiso le ho kenella.
2. Tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso bakeng sa ho se utloe litsebeng ke eng?
Teko ea liphatsa tsa lefutso bakeng sa ho se utloe ke teko ea DNA ea motho ho fumana hore na ho na le jini bakeng sa ho se utloe. Haeba ho na le litho tse nang le liphatsa tsa lefutso tsa ho se utloe ka lapeng, mehato e meng e tsamaellanang e ka nkuoa ho thibela ho tsoaloa ha masea a sa utloeng kapa ho thibela ho hlaha ha ho se utloe ho masea a sa tsoa tsoaloa ho latela mefuta e fapaneng ea liphatsa tsa lefutso tsa ho se utloe.
3. Baahi ba sebetsang bakeng sa tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso tsa bokooa ba kutlo
-Banyalani ba pele ho boimana le ba pele ho boimana
-Masea a sa tsoa tsoaloa
-Bakuli ba sa utloeng litsebeng le ba malapa a bona, bakuli ba opereishene ea cochlear implant
-Basebelisi ba meriana e chefo ea ototoxic (haholo-holo aminoglycosides) le ba nang le nalane ea ho se utloe litsebeng ho bakoang ke lithethefatsi tsa malapa
4. Litharollo
Macro & Micro-Test e ntlafalitse exome eohle ea kliniki (teko ea Wes-Plus). Ha e bapisoa le tatellano ea setso, tatellano ea exome eohle e fokotsa litšenyehelo haholo ha e ntse e fumana tlhaiso-leseling ea liphatsa tsa lefutso ea libaka tsohle tsa exonic ka potlako. Ha e bapisoa le tatellano ea genome eohle, e ka khutsufatsa potoloho le ho fokotsa palo ea tlhahlobo ea data. Mokhoa ona o theko e tlase 'me o sebelisoa haholo kajeno ho senola lisosa tsa mafu a liphatsa tsa lefutso.
Melemo
-Tlhahlobo e felletseng: Teko e le 'ngoe ka nako e le 'ngoe e hlahloba liphatsa tsa lefutso tsa nyutlelie tsa batho tse fetang 20,000 le liphatsa tsa lefutso tsa mitochondrial, tse kenyeletsang mafu a fetang 6,000 polokelongtshedimosetsong ea OMIM, ho kenyeletsoa SNV, CNV, UPD, liphetoho tse matla, liphatsa tsa lefutso tsa fusion, mefuta e fapaneng ea liphatsa tsa lefutso tsa mitochondrial, mofuta oa HLA le mefuta e meng.
-Ho nepahala ho hoholo: liphetho li nepahetse ebile lia tšepahala, 'me sebaka sa ho lemoha se koahetsoe ke ho feta 99.7%
-E bonolo: ho lemoha le ho sekaseka ka bohona, fumana litlaleho ka matsatsi a 25
Nako ea poso: Hlakubele-03-2023